Factores de riesgo del cáncer de mama

Según la Organización Mundial de la Salud, el cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres. En 2018 se diagnosticaron 2 millones de nuevas pacientes 1 .

El cáncer de mama es una enfermedad compleja determinada por múltiples factores 2 . Sin embargo, estudios genéticos estiman que del 9 al 13% de los casos de cáncer de mama serán originados por un factor hereditario.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el material genético más abundante en los seres vivos y en él se encuentra la información genética de nuestro cuerpo 3 . Los genes son secuencias de ADN que contienen la información para elaborar proteínas que confieren ciertas características a los seres vivos y que pueden heredar los padres a los hijos 4 .

Los genes BRCA 1 y BRCA 2 habitualmente reparan los errores que ocurren en el ADN, pero cuando están mutados y pierden su función el ADN no se repara y, como consecuencia, se puede originar el cáncer de mama hereditario 5 . En la siguiente tabla enlistaremos los genes más frecuentes cuyas mutaciones están relacionadas con el cáncer de mama y algunas de sus características.

Para realizar el diagnóstico de una mutación que predispone al desarrollo del cáncer de mama se realizan exámenes moleculares que están indicados en aquellas personas que tengan las siguientes características 6 :

• Personas con familiares que se han diagnosticado con mutaciones de alto riesgo.

• Personas con pruebas moleculares limitadas o incompletas.

• Personas con tres o más familiares con cáncer de mama.

• Cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 60 años.

• Ascendencia judía Ashkenazi.

Es importante una valoración por el especialista en genética antes y después de realizarse la prueba. En general, los estudios de escrutinio comenzarán a edades más tempranas que en la población general.

La prevención primaria consiste en todas aquellas intervenciones que podemos hacer antes de que se desarrolle un cáncer de mama 7 . En casos de mujeres portadoras de mutaciones que confieran un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama puede ser beneficiosa la realización de cirugías reductoras de riesgo como la extirpación de ambos ovarios y ambos senos.

Para quienes no desean la cirugía como prevención primaria, hay medicamentos que han logrado la reducción de riesgo de cáncer de mama hasta en un 62% en mujeres portadoras de la mutación en BRCA 2 y la reducción de un cáncer de mama contralateral (es decir, la aparición de un segundo cáncer de mama en pacientes que ya habían desarrollado un cáncer de mama anteriormente) de hasta un 60 % en pacientes con mutación en BRCA 1 y 2 8 .

Bibliografía:

1. Yoshida R. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): review of its molecular
   characteristics, screening, treatment, and prognosis. Breast Cancer. 2021;28(6):1167-80.

2. Zavala VA, Serrano-Gomez SJ, Dutil J, Fejerman L. Genetic Epidemiology of Breast Cancer
   in Latin America. Genes (Basel). 2019;10(2):153.

3. Travers A, Muskhelishvili G. DNA structure and function. FEBS J. 2015;282(12):2279-95.

4. Instituto Nacional de Cáncer (NCI por sus siglas en inglés). Definición de gen - Diccionario
   de genética del NCI – NCI. Citado el 15/11/2023. Disponible en:
   https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/gen

5. Yoshimura A, Imoto I, Iwata H. Functions of Breast Cancer Predisposition Genes:
   Implications for Clinical Management. Int J Mol Sci. 2022;23(13):7481.

6. Consenso Mexicano sobre Diagnóstico y Tratamiento del Cáncer Mamario. Novena
   revisión. Colima 2021. Disponible en: https://consensocancermamario.com/documentos/FOLLETO_CONSENSO_DE_CANCER_DE_MAMA_9aRev2021a.PDF.

7. Manna EDF, Serrano D, Aurilio G, Bonanni B, Lazzeroni M. Chemoprevention and Lifestyle
   Modifications for Risk Reduction in Sporadic and Hereditary Breast Cancer. Healthcare
   (Basel). 2023;11(16):2360.

8. González-Santiago S, Ramón Y Cajal T, Aguirre E, Alés-Martínez JE, Andrés R, Balmaña J,
   et al. SEOM Hereditary Cancer Working Group. SEOM clinical guidelines in hereditary breast and ovarian cancer (2019). Clin Transl Oncol. 2020;22(2):193-200.

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